Sindrom X-vezane intelektualne ometenosti-Dandi-Walker malformacije-bolesti bazalnih ganglija-epileptičnih napada
Definicija
Rijetka malformacija centralnog nervnog sistema karakteriše se ozbiljnim intelektualnim deficitom, rano pojavljujućom hipotonijom koja napreduje do spastičnosti i kontraktura, koreoatetoza, napadima, dismorfijom lica (dugim licem sa izraženim čelom) i abnormalnostima u mozgu poput Dandy-Walkerove malformacije i akumulacije gvožđa.
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
1568