Sindrom X-vezane skeletne displazije-intelektualne onesposobljenosti
Definicija
Retki genetski sindrom karakteriše se skeletnim anomalijama koje obuhvataju nizak rast, izbočeni metopični šav, fuziju vratnih pršljenova, torakalne hemivertebre, skoliozu, hipoplaziju sakruma, i kratke srednje falange. Pacijenti takođe pokazuju umerenu intelektualnu ometenost i paralizu abducensa. Zabeleženi su i slučajevi intolerancije na glukozu i neperforiranog anusa.
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
Christian sindrom
Orpha broj
1436