Sindrom zastoja rasta-hidrocefalusa-hipoplazije pluća

Definicija

Zastoj u rastu, hidrocefalus i hipoplazija pluća, poznati kao Game-Friedman-Paradice sindrom, predstavljaju retki razvojni poremećaj koji je do sada opisan kod četiri brata. Karakteriše ga kašnjenje u rastu fetusa, hidrocefalus sa patentnim akvaduktom Silvijusa, nerazvijena pluća i različite druge anomalije kao što su mala vilica, malrotacija creva, omfalokela, skraćenost donjih ekstremiteta, zakrivljenost tibija i deformiteti stopala.

Pretraga

Pun naziv

Sindrom zastoja rasta-hidrocefalusa-hipoplazije pluća

Kratki naziv

Sinonimi

Game-Friedman-Paradice sindrom

Orpha broj

3035

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

NULL

Nasleđivanje

Period početka bolesti

ICD 10

Q87.8

OMIM

236640

UMLS

C1856052

GARD

2427

MEDDRA

NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja