Sindroma poremećaja seksualnog razvoja-intelektualne onesposobljnosti
Definicija
Retki sindrom sa 46,XY poremećajem polnog razvoja karakteriše varijabilni stepen intelektualne ometenosti, nizak rast, ozbiljne genitalne anomalije koje dovode do seksualne dvosmislenosti (kao što su pseudovaginalne perineoskrotalne hipospadije i očuvanje Müllerovih struktura), i očne anomalije, kao što su kolobome. Opisane su i kraniofacijalne osobine (grube crte lica, duboko smeštene oči), spina bifida, imperforirani anus i senzorneuralno oštećenje sluha. Nijedan novi slučaj nije zabeležen od 1994. godine.
Pretraga
Pun naziv
Sindroma poremećaja seksualnog razvoja-intelektualne onesposobljnosti
Kratki naziv
Sinonimi
Sindrom pseudohermaphroditizma-intelektuale invalidnosti_x000D_
Verloes-Gillerot-Fryns sindrom
Orpha broj
2983
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Nepoznato
Period početka bolesti
ICD 10
Q56.3
OMIM
600122
UMLS
C2931233
GARD
4550
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza