Sindromski proliv
Definicija
Sindromska dijareja (SD) ili triho-hepato-enterički sindrom (THE) je teška kongenitalna enteropatija koja se manifestuje kao uporna dijareja u prvom mesecu života sa zastojem rasta i povezana je sa dismorfizmom lica, abnormalnostima kose i, u nekim slučajevima , imuninološkim poremećajima i intrauterinim ograničenjem rasta.
Pretraga
Pun naziv
Sindromski proliv
Kratki naziv
Sinonimi
SD / THE
Sindromska dijareja / Triho-hepato-enterički sindrom
Fenotipska dijareja
Trihohepatoenterični sindrom
Triho-hepato-enterički sindrom
Orpha broj
84064
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
NULL
OMIM
222470 614602
UMLS
C1857276
GARD
5258
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Teška, uporna i neprestana dijareja najčešće počinje već tokom prvog meseca po rođenju (najkasnije 6 meseci) i praćena je teškom malabsorpcijom što rezultira ranom i neumoljivom proteino- energetskom neuhranjenošću te zastojem u rastu. Deca sa SD u većini prijavljenih slučajeva (> 70%) bila su ispod 10-og percentila porođajne težine, a gotovo polovina je rođena prevremeno sa intrauterinim ograničenjem rasta. Pacijenti se javljaju sa dismorfizmom lica, uključujući istaknuto čelo i obraze, široki nosni koren i hipertelorizam. Kosa je vunena, lako se skida, a u nekim slučajevima je retka i slabo pigmentisana; dalja analiza otkriva nodoznu trihoreksiju, pili torti, trihotiodistrofiju i aniso- i poikilotrihozu. Bolest jetre, sa ekstenzivnom fibrozom ili cirozom i siderozom, pogađa oko polovinu pacijenata, i može se javiti hepatomegalija. Pacijenti su skloni čestim infekcijama i možda neće uspeti da proizvode antitela posle vakcinacije ili imaju nizak nivo imunoglobulina. Kožne nepravilnosti, uključujući mrlje cafe au lait, kserozu i gumiranu kožu, vide se u polovini prijavljenih slučajeva i preovlađuju vremenom. Zabeležene su srčane nepravilnosti u nekoliko slučajeva i blaga intelektualna insuficijencija kod polovine pacijenata.
Etiologija
Autozomno recesivne mutacije u SKIV2L (40% slučajeva) i TTC37 (60% slučajeva) dovode do SD / THE. Ovi geni kodiraju proteine koji formiraju Ski kompleks, grupu proteina odgovornih za 3'-5 ' razgradnju aberantne mRNA. Identifikovane su mnoge različite mutacije i šire se duž gena. Kako nedostaci Ski kompleksa dovode do opaženog fenotipa tek treba da se rasvetli i do danas nije utvrđena povezanost genotipa / fenotipa.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalne dijagnoze uključuju sve uzroke hronične dijareje, nedostatak bakra i gvožđa zbog neuhranjenosti, displaziju crevnog epitela (vidi ove pojmove) i bolest mikrovilusne inkluzije.
Tretman
Uporna dijareja zahteva parenteralnu ishranu tokom različitog perioda, koji se kreće od nekoliko meseci do preko jedne decenije. U nekim slučajevima može se navesti povezanost enterala i parenteralne ishrane. Može biti potrebna suplementacija imunoglobulina i potrebno je nadgledati proizvodnju antitela posle vakcinacije. Konačno, neka deca mogu da jave sa teškim bolestima jetre, nezavisno od parenteralne ishrane, ali koje bi se istom moglo pogoršati. U slučajevima teških oboljenja jetre, jedina terapijska opcija je transplantacija jetre.
Dijagnostičke metode
Na dijagnozu se može posumnjati na osnovu kliničkim karakteristika. Biopsija tankog creva pokazuje nespecifičnu atrofiju vilusa sa promenljivom mononuklearnom infiltracijom ćelija lamine propriae, ali nema specifičnih histoloških abnormalnosti epitel. Genetska ispitivanja potvrđuju ova zapažanja.
Antenatalna dijagnoza
Antenatalna dijagnoza treba biti ponuđena roditeljima pogođenog deteta nakon što se utvrde molekularna oštećenja.
Epidemiologija
Prevalencija je
Genetsko savetovanje
SD / THE je autozomno recesivni poremećaj.