Singleton-Merten displazija
Definicija
Singleton-Merten displaziju karakteriše zubna displazija, progresivna kalcifikaciona stenoza torakalne aorte, osteoporoza i proširenje šupljine srži u kostima ruku. Dodatne karakteristike uključuju generalizovanu slabost i atrofiju mišića i hronične psorijaziformne erupcije kože. Prijavljeno je kod četiri nepovezana pacijenta (muškarac i žena) i u porodici sa više pogođenih članova (muškaraca).
Pretraga
Pun naziv
Singleton-Merten displazija
Kratki naziv
Sinonimi
Singleton-Merten sindrom
Orpha broj
85191
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
Q78.8
OMIM
182250 616298
UMLS
C0432254
GARD
122
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza