Siringomijelija
Definicija
Za siringomijeliju je karakteristična šupljina (napunjena sa cerebrospinalnom tečnošću) (srinks) unutar kičmene moždine, bilo kao rezultat poznatog uzroka (sekundarna sringomijelija, SS) ili, ređe, iz nepoznatog uzroka (primarna sringomijelija, PS) .
Pretraga
Pun naziv
Siringomijelija
Kratki naziv
Sinonimi
Hydromyelia
Orpha broj
3280
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
1-9 / 100 000
Nasleđivanje
Autozomno dominantno ili autozomno recesivno ili Nije primenljivo
Period početka bolesti
ICD 10
G95.0 Q06.4
OMIM
186700
UMLS
C0039144 C0152444 C1861301
GARD
7725
MEDDRA
10042928
Tekstualni opis
Iako siringomijelija može dovesti do poremećaja neuronskih veza u kičmenoj moždini i do neuroloških oštećenja, 50% pacijenata (kada se uzmu u obzir sve vrste sirinksa) doživeće samo blagu invalidnost ili čak ni to. Kod simptomatskih bolesnika početak je obično obeležen bolom i senzornim poremećajima, koji variraju od potpunog odsustva osećaja, ispada u dubokom senzibilitetu, do pojačanog osećaja nadražaja. Iako na neurološkom pregledu nema jasnih kliničkih tragova, postoji „ogrtačka“ senzorna disocijacija (gubitak sposobnosti razlikovanja vrućeg i hladnog sa netaknutim senzoriumom na dodir u gornjim ekstremitetima i trupu), kao i smanjeni tetivni refleksi na gornjiekstremitetima, što su sasvim specifični početni nalazi, kada postoje. Motorini simptomi se obično kreću od blagog stepena slabosti do spastičnosti i gubitka autonomije. Promene u mehuru i polne funkcije takođe mogu biti prisutne.
Etiologija
Etiologija PS nije poznata. SS nastaje usled direktnog oštećenja kičmene moždine ili ometanja protoka CSF-a u kičmenom kanalu zbog nekoliko stanja: Chiari-ova malformacija tipa I (CMI) sa ili bez skolioze, bazilarna invaginacija, defekti u neurulaciji, postinfektivno / posttraumatsko arahnoiditis, posttraumatska kompresija spinalnog kanala, postishemijska / posttraumatska mijelomalacija ili prisustvo šupljine sirinksa pored intraspinalnog tumora.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Lečenje se sastoji od dugotrajnog praćenja i hirurgije u slučajevima progresivnog neurološkog pogoršanja. Vrsta operacije određuje se tipom i osnovnim uzrokom sindroma. U PS, direktno šantiranje sirinksa u spinalnom subarahnoidnom prostoru, pleuralnoj ili peritonealnoj šupljini predstavlja jedini način lečenja. U SS-u se lečenje vrti oko korekcije osnovnog uzroka i u velikoj meri zavisi od preferencija i iskustva hirurga.
Dijagnostičke metode
Za dijagnozu su potrebni neurološki pregled i MRI. MRI je zlatni standard i otkriva šupljinu ispunjenu tečnošću sa promenljivim stepenom vertikalnog i horizontalnog proširenja unutar kičmene moždine u rasponu od zahvatanja od jednog nivoa do ekstenzije preko cele kičmene moždine. Karakteristike signala na MRI su obično prilično slične onima kod CSF.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Procenjena prevalenca je 8,4 / 100 000. Zabeleženi su slučajevi autozomno recesivne porodične sringomijelije sa procenjenom učestalošću od 2% svih slučajeva sringomijelije.