Sistemska mastocitoza sa pridruženom klonalnom hematološkom bolešću koja nije iz mastocita
Definicija
Sistemska mastocitoza sa pridruženom klonalnom hematološkom ne-mastoidnom bolešću koja nije oblik sistemske mastocitoze (SM) povezane sa malignitetom (osim leukemije mastocita).
Pretraga
Pun naziv
Sistemska mastocitoza sa pridruženom klonalnom hematološkom bolešću koja nije iz mastocita
Kratki naziv
Sinonimi
Sistemska mastocitoza sa pridruženom hematološkom neoplazmom
SM-AHNMD
SM-AHN
Orpha broj
98849
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
1-9 / 1 000 000
Nasleđivanje
Nije primenljivo
Period početka bolesti
ICD 10
C96.2
OMIM
UMLS
C1301365
GARD
MEDDRA
Tekstualni opis
U 20-35% slučajeva mastocitoza (pretežno indolentnog tipa; vidi ovaj pojam) povezana je sa drugom hematološkom bolešću, uglavnom mijeloidnom, koja određuje prognozu. Hematološki bolesti najčešćih su akutna mijeloblastična leukemija (posebno tipovi 1, 2 i 4), mijelodisplastične sindrome, mieloproliferativni sindromi, posebno mijeloproliferativni sindrom sa hipereozinofilijom povezanog sa FIP1L1-PDGF-RA mutacijama, hronične mijeloidne leukemije, hronične mijelomonocitne leukemije i , ređe, ne-Hodgkin limfom (videti ove pojmove).
Etiologija
U velikoj većini slučajeva, D816V aktivirajuća mutacija KIt može se naći u nenormalnim mastocitima, dok ćelije koje učestvuju u hematološkoj bolesti van mastocita izražavaju uobičajene klonske markere (Ph1 za LMC; t (8; 21) za LAM2 itd).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Lečenje uključuje lečenje pridružene hematološke bolesti kao da je SM odsutna, a lečenje SM kao da nema hematološke bolesti. U retkim slučajevima koji su navedeni u literaturi lečenje hemoterapijom za hematološku malignost ne sprečava postojanje mastocitoze.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza se zasniva na histološkoj i citološkoj analizi koštane srži koja omogućava posmatranje mastocita koštane srži koji su manje ili više atipični i nenormalni izraz CD25, zajedno sa mijeloidnom hematološkom bolešću koja je obično razlog za analizu. Dodatni testovi (fenotipizacija, citogenetika, molekularna biologija) mogu biti korisni za karakterizaciju ćelija uključenih u leukemički klon. Nivoi triptaze u serumu su uvek veći od 20ng / mL.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Predstavlja manje od 10% slučajeva SM, čija se prevalenca procenjuje na između 1 / 20.000 i 1/40.000, ali tačna prevalenca nije poznata.