Sitosterolemija
Definicija
Sitosterolemija je redak autozomno recesivni poremećaj skladištenja sterola, karakterisan akumulacijom fitosterola u krvi i tkivima. Kliničke manifestacije obuhvataju ksantome, artralgiju i rano nastalu aterosklerozu. Hematološke manifestacije uključuju hemolitičku anemiju sa stomatocitozom i makrotrombocitopeniju. Bolest je posledica homozigotnih ili složeno heterozigotnih mutacija u genima ABCG5 (2p21) i ABCG8 (2p21).
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
Fitosterolemija
Orpha broj
2882