Šizencefalija
Definicija
Šizencefalija je retki razvojni poremećaj koji se javlja tokom embriogeneze i karakteriše ga prisustvo linearnih pukotina ispunjenih cerebrospinalnom tečnošću, obloženih abnormalnom sivom masom, koje se protežu od bočnih ventrikula do pialne površine korteksa. Može zahvatiti jednu ili obe hemisfere mozga i može rezultovati različitim neurološkim simptomima, uključujući epilepsiju, motorne deficite i psihomotornu retardaciju.
Pretraga
Pun naziv
Šizencefalija
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
799
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno dominantno ili Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q04.6
OMIM
269160
UMLS
C0266484
GARD
166
MEDDRA
Tekstualni opis
Pacijenti sa šizencefalijom imaju različite kliničke karakteristike, uključujući epilepsiju (50-60% slučajeva), motorno oštećenje, mikrocefaliju i kognitivno oštećenje i invaliditet učenja. Težina kliničkih manifestacija zavisi od stepena rascepa i od toga da li su prisutne i druge cerebralne malformacije. Kada pukotina pogađa samo jednu hemisferu (jednostrani rascep), pacijenti mogu imati hemiparezu, ali mogu imati malo ili nikakvo intelektualno onesposobljenje. Pacijenti sa bilateralnim rascepom imaju teži fenotip koji može biti okarakterisan teškim oštećenjem u razvoju sa spastičnom kvadriplegijom i teškim intelektualnim onesposobljenjem. Schizencefalija je često povezana sa septooptičkom displazijom (vidi ovaj pojam).
Etiologija
Schizencephalija je rezultat stečenog oštećenja cerebralnog plašta koja obično postaje očita tek u drugoj polovini trudnoće. Šizencefalija je povezana sa mladim uzrastom majke i sa stanjima sekundarnim od vaskularnih poremećaja, kao što su primena lekova majke (npr. varfarin), amniocenteza i infekcije (citomegalovirus). Nedavno su mutacije u genu COL4A1 koji kodiraju glavni alfa kolageni lanac baznih membrana tipa IV odgovorne za neke slučajeve šizencefalije. Smatra se da su drugi genetski faktori igrali ulogu u njegovoj patogenezi, kao što su EMX2, SHH i SIX3, koji bi mogli delovati kao faktori podložnosti.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalna dijagnoza uključuje porencefaliju (vidi ovaj termin).
Tretman
Lečenje se sastoji u primeni antiepileptičkih lekova u cilju sprečavanja napada. U slučajevima otpornim na lekove (1/3 slučajeva), može se izvesti hirurška operacija (npr. resekcija ili samog šizencefalnog rascepa ili rascepa i okolnog epileptogenog tkiva, temporalne ili frontotemporalne lobektomije). Neophodna je redovna neurološka evaluacija. Fizikalna i radna terapija su neophodni.
Dijagnostičke metode
Postnatalno, dijagnoza se postavlja kompjuterskom tomografijom (CT) i / ili magnetnom rezonancom (MRI) koja pokazuje jednostrano ili bilateralno cepanje mozga. Rascepi su okruženi sivom masom i često su povezani sa polimikrogirijom i / ili pahigirijom sa strana. Razrezi se nazivaju zatvorenim usnama (tip I) kada je tkivo koje okružuje proreze spojeno, i otvorenim usnama (tip II) kada je tkivo razdvojeno cerebrospinalnom tečnošću. Malverzacije cerebralne moždine koje mogu biti povezane sa šizencefalijom (posmatrane snimcima mozga) uključuju hipoplaziju optičkog nerva, hidrocefalus, odsustvo corpus callosum ili septum pellucidum, hipoplaziju cerebeluma ili kalcifikaciju. Genetisko testiranje potvrdiće mutacije u genima povezanim sa podložnošću stanju.
Antenatalna dijagnoza
Prenatalna dijagnoza se postavlja nakon 20 nedelje trudnoće ultrazvučnim pregledom koji pokazuje rascep cerebralnog plašta. Dijagnoza se može potvrditi MRI-om, što može dati dodatne informacije o prisustvu septooptičke displazije.
Epidemiologija
Prevalencija se procenjuje na 1 / 64,935 rođenih u SAD i 1 / 69,444 u Velikoj Britaniji.
Genetsko savetovanje
Većina slučajeva je sporadična, ali su ipak neki slučajevi porodični za koje se izveštava da su autozomno recesivni ili autozomni dominantni sa promenljivom penetracijom.