Skeletna displazija kratkih ekstremiteta sa teškom kombinovanom imunodeficijencijom
Definicija
Izuzetno je retka vrsta teške kombinovane imunodeficijencije (SCID), koju karakterišu klasični znaci T-B-SCID-a (teške i ponavljajuće infekcije, dijareja, neuspeh u razvoju, odsustvo T i B limfocita), a povezana je sa anomalijama skeleta poput niskog rasta, zakrivljenosti dugih kostiju i metafiznih abnormalnosti različitog stepena težine.
Pretraga
Pun naziv
Skeletna displazija kratkih ekstremiteta sa teškom kombinovanom imunodeficijencijom
Kratki naziv
Sinonimi
Ahondroplazija-SCID sindrom
Sindrom dvorfizma kratkih udova
Sindrom kombinovane imunodeficijencije, ahondroplazija
Sindrom agamaglobulinemije ahondroplazije-švajcarskog tipa
Koštana displazija kratkih ekstremiteta sa SCID
Orpha broj
935
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Period početka bolesti
ICD 10
D82.2
OMIM
200900
UMLS
C1860168 C2931087
GARD
2988
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza