Skeletna displazija povezana sa CHST3
Definicija
Skeletna displazija povezana sa CHST3 je veoma redak poremećaj kostiju koji se klinički karakteriše niskim rastom prenatalnog početka; dislokacija kolena, kukova ili laktova; klupska stopala; ograničenje opsega pokreta velikih zglobova; progresivna kifoza; i povremena skolioza. U nekoliko bolesnika je takođe opisana manja displazija srčanih zalistaka. Intelekt, vid i sluh su normalni.
Pretraga
Pun naziv
Skeletna displazija povezana sa CHST3
Kratki naziv
Sinonimi
SDCD, CHST3 tip
Spondiloepifizna displazija sa urođenim dislokacijama zglobova tipa CHST3
Hondrodisplazija sa kongenitalnim dislokacijama zglobova, tipa CHST3
Orpha broj
263463
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q74.8
OMIM
143095
UMLS
C2931649
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza