Sklerosteoza
Definicija
Sklerosteozis je izuzetno redak i ozbiljan sindrom sklerozirajuće hiperostoze koji se klinički manifestuje promenljivom sindaktilijom i progresivnim rastom kostiju, posebno lobanje, što dovodi do karakterističnih crta lica kao što su prekomerni rast donje vilice, izbočina čela, i hipoplazija srednjeg dela lica, te facijalne i kranijalne nervne komplikacije, kao i potencijalno fatalno povećanje intrakranijalnog pritiska.
Pretraga
Pun naziv
Sklerosteoza
Kratki naziv
-
Sinonimi
Kortikalni sindrom hiperostoze-sindaktilije
Orpha broj
3152
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
-
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
-
ICD 10
M85.2
OMIM
269500 614305
UMLS
C0265301
GARD
4771
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
-
Etiologija
-
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
-
Tretman
-
Dijagnostičke metode
-
Antenatalna dijagnoza
-
Epidemiologija
-
Genetsko savetovanje
-
Terapija
-
Klinička istraživanja
-