Smith-Fineman-Myers sindrom
Definicija
Sindrom Smith-Fineman-Myers (SFMS) je sindrom mentalne retardacije koji je X-vezan (XLMR) koji pripada grupi stanja koja karakteriše povezanost intelektualnog deficita sa hipotoničnim licem (mentalna zaostalost, X-vezana-hipotonija lica; pogledajte ovaj pojam).
Pretraga
Pun naziv
Smith-Fineman-Myers sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
93974
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
X povezano recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
NULL
OMIM
309580
UMLS
C0796159
GARD
3521
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
SFMS karakteriše dismorfizam lica (kosa palpebralna fisura, usko lice, mikrognatija, patulusna donja usna, ravan ili mali filtrum, naizmenična egzotropija i ptoza), nizak rast, rana hipotonija i kasnije hipertonija, istaknuti gornji centralni sekutići, deformacije stopala (pes planus, metatarsus varus, ekvinovarus), psihomotorna retardacija i problemi u ponašanju.
Etiologija
U većini slučajeva sindrom je uzrokovan mutacijama u ATRX genu (Xq13.3), međutim, uzročni gen u velikoj kineskoj porodici sa SFMS mapiran je na interval od 19,8 Mb na Xq25.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalencija nije poznata. Od svog prvog opisa 1980. godine, SFMS je opisan kod muškaraca iz 11 porodica i u jednom izolovanom slučaju.
Genetsko savetovanje
Transmisija je recesivno povezana sa X hromozomom.