Smith-Magenis sindrom
Definicija
Redak, genetski, neurorazvojni poremećaj koji karakteriše kognitivno oštećenje promenljive težine, abnormalnosti u ponašanju i poremećaj sna. Pacijenti imaju karakteristične fizičke karakteristike i širok spektar malformacija (npr. srčane, bubrežne).
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
Sindrom mikrodelecije 17p11.2
Orpha broj
819