Smrtonosna ataksija sa gluvoćom i optičkom atrofijom

Definicija

Smrtonosna ataksija sa gluvoćom i optičkom atrofijom, poznata kao Arts sindrom, obuhvata intelektualni deficit, rano početnu hipotoniju, ataksiju, zakašnjeni motorički razvoj, oštećenje sluha i gubitak vida zbog optičke atrofije.

Pretraga

Pun naziv

Kratki naziv

Sinonimi

Arts sindrom, Smrtonosna ataksija sa gubitkom sluha i optičkom atrofijom

Orpha broj

1187

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

Nasleđivanje

Period početka bolesti

ICD 10

OMIM

UMLS

GARD

MEDDRA

Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja