Sndrom kontrakture-ektodermalne displazije- rascepa usne/nepca
Definicija
Retki sindrom ektodermalne displazije karakteriše se ozbiljnom artrogripozom, osobinama višestruke ektodermalne displazije, rascepom usne ili nepca, facijalnim dismorfizmom, ograničenim rastom i umerenim kašnjenjem u psihomotornom razvoju. Manifestacije ektodermalne displazije obuhvataju retku, krhku i hipopigmentisanu kosu, suvu kožu, brojne nevuse, male stožaste zube i hipodonciju, te dismorfizam lica sa blefarofimozom, duboko usađenim očima i mikrognatijom.
Pretraga
Pun naziv
Kratki naziv
Sinonimi
Ladda-Zonana-Ramer sindrom
Orpha broj
1484