Spektar aksijalne mezodermalne displazije

Spektar aksijalne mezodermalne displazije predstavlja redak razvojni defekt koji se javlja tokom embriogeneze i karakteriše ga prisustvo urođenih manifestacija okulo-aurikulo-vertebralnog spektra i sekvenci kaudalne regresije. Fenotip je izrazito varijabilan, ali pacijenti obično pokazuju facijalni dismorfizam (uključujući asimetriju, hipertelorizam), aurikularne anomalije (kao što su preaurikularne oznake, mikrotija, odsustvo koščica srednjeg uva), skeletne malformacije (hemivertebrae, dislokacija kuka, sakralna agenezija/tarsalna agenezija), deformitete savijanja donjih ekstremiteta, srčane defekte (dekstrokardija, septalni defekti), bubrežne i genitourinarne anomalije (poput renalne agenezije/displazije, abnormalnih spoljašnjih genitalija, kriptorhidizma), te analne anomalije kao što su analna atrezija i rektovaginalna fistula.