Spinalna mišićna atrofija sa respiratornim distresom tipa 1

Definicija

Pretraga

Pun naziv

Spinalna mišićna atrofija sa respiratornim distresom tipa 1

Kratki naziv

Sinonimi

Teška infantilna aksonska neuropatija sa respiratornom insuficijencijom tip 1 Distalna-HMN tip 6 SIANRF Dijafragmatična spinalna mišićna atrofija Autozomno recesivna spinalna mišićna atrofija sa respiratornim tegobama dHMN6 dSMA1 Distalna nasledna motorička neuropatija tip 6 SMARD1 Autozomno recesivna distalna atrofija kičmene moždine tip 1

Orpha broj

98920

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

NULL

Nasleđivanje

Autozomno recesivno

Period početka bolesti

ICD 10

G12.2

OMIM

604320

UMLS

C1858517

GARD

NULL

MEDDRA

NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja