Spinocerebelarna ataksija tip 10
Definicija
Spinocerebelarna ataksija tip 10 (SCA 10) je podtip autozomno dominantne cerebelarne ataksije tipa I (ADCA tip I; vidi ovaj pojam). Karakteriše ga sporoprogresivni cerebelarni sindrom i epilepsija, ponekad blagi piramidni znaci, periferna neuropatija i neuropsihološki poremećaji.
Pretraga
Pun naziv
Spinocerebelarna ataksija tip 10
Kratki naziv
Sinonimi
SCA10
Orpha broj
98761
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
G11.2
OMIM
603516
UMLS
C1963674
GARD
10474
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Dob pojave tegoba je od 18 do 45 godina (srednja starost = 32,2 godine). Najčešći tip epilepsije su generalizovani motorni napadi, ali može doći do parcijalnog motornog ili parcijalnog kompleksnog napada.
Etiologija
SCA10 je uzrokovan ATTCT pentanukleotidnim ponavljanjem ekspanzije u intronu 9 ATXN10 gena (22q13). Tačna patogeneza nije određena, ali može biti posredi procesuiranje RNK.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalenca je nepoznata. Mnoge podvrste su registrovane u meksičkim i brazilskim populacijama. SCA10 je druga najčešća nasleđena ataksija u ove dve zemlje.