Spinocerebelarna ataksija tip 13
Definicija
Spinocerebelarna ataksija tipa 13 (SCA13) je veoma redak podtip autozomno dominantne cerebelarne ataksije tipa I (ADCA tip I; vidi ovaj pojam). Karakteriše ga pojava odloženog motornog i kognitivnog razvoja, koja je praćena blagom progresijom cerebelarne ataksije.
Pretraga
Pun naziv
Spinocerebelarna ataksija tip 13
Kratki naziv
Sinonimi
SCA13
Orpha broj
98768
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
G11.2
OMIM
605259
UMLS
C1854488
GARD
9611
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
SCA13 je prvenstveno cerebelarni sindrom, ali su disfagija, urinarna urgencija i bradikinezija opisane kod obolelih pacijenata starijih od 50 godina. Etiologija SCA13 je mapirana u hromozom 19q13.3-q13.4 i poznato je da je povezana sa dve missens mutacije u KCNC3 genu.
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalenca je nepoznata. Do sada je prijavljeno manje od 20 slučajeva.