Spinocerebelarna ataksija tip 25
Definicija
Spinocerebelarna ataksija tipa 25 (SCA25) vrlo je retka podvrsta autozomno dominantne cerebelarne ataksije tipa I (ADCA tip I; videti ovaj termin). Karakteriše ga cerebelarna ataksija i istaknuta senzorna neuropatija.
Pretraga
Pun naziv
Spinocerebelarna ataksija tip 25
Kratki naziv
Sinonimi
SCA25
Orpha broj
101111
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
Macedonian
OMIM
608703
UMLS
C1837518
GARD
9996
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Do na početku bolesti se kreće se od 1 do 39 godina. Kliničke karakteristike se široko razlikuju od senzorne neuropatije sa malom cerebelarnom ataksijom do cerebelarne ataksije sa malo senzorne neuropatije. Neki pacijenti pokazuju gastrointestinalne poremećaje (GI) kao što su povraćanje i bolovi u stomaku kao početni simptomi. GI problemi mogu i dalje trajati. Takođe se javljaju skolioza i urinarni problemi (nikturija ili urinarna hitnost). Snimanje magnetnom rezonancom glave (MRI) pokazuje ozbiljnu globalnu atrofiju malog mozga kao kod SCA5 i SCA6 (pogledajte ove termine).
Etiologija
SCA25 je mapiran na hromozomu 2p15-p21. Otkrivanje ponovljene ekspanzije nije uspelo da identifikuje ponovljena proširenja CAG.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Do danas je zabeleženo manje od 10 slučajeva u francuskoj porodici sa 4 generacije.