Spinocerebelarna ataksija tip 34
Definicija
Autosomalno dominantna cerebelarna ataksija tipa I karakteriše se papuloskvamoznim, ihtioziformnim plakovima na udovima koji se javljaju ubrzo nakon rođenja, a kasnije manifestacije uključuju progresivnu ataksiju, dizartriju, nistagmus i oslabljene reflekse.
Pretraga
Pun naziv
Spinocerebelarna ataksija tip 34
Kratki naziv
Sinonimi
Eritrokeratodermija sa ataksijom
SCA34
Spinocerebelarna ataksija i eritrokeratodermija
Orpha broj
1955
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
G11.1
OMIM
133190
UMLS
C1851481 C2930921
GARD
59
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Početak bolesti javlja se ubrzo nakon rođenja, pojavom papuloskvamoznih, ihtioziformnih plakova na ekstremitetima, koji su često prisutni samo zimi. Posle 25. godine imaju tendenciju da potpuno nestanu. Progresivna ataksija, dizartrija, sniženi refleksi i nistagmus su dalji klinički znaci bolesti koji se javljaju nakon pojave kožnih manifestacija, uglavnom u trećoj do četvrtoj deceniji života. Atrofija cerebela i ponsa vidljiva je magnetnom rezonancom (MRI) kod osoba koje razvijaju cerebelarnu ataksiju.
Etiologija
SCA34 je posledica mutacije gena ELOVL4 (6q14).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
SCA34 je do danas prijavljen kod 25 članova jedne francusko-kanadske porodice.
Genetsko savetovanje
SCA34 se nasleđuje na autozomno dominantan način i moguće je genetsko savetovanje.