Spinocerebelarna ataksija tip 5
Definicija
Spinocerebelarna ataksija tip 5 (SCA5) je retka podvrsta autozomno dominantne cerebelarne ataksije tipa III (ADCA tip III; vidi ovaj pojam) koja je karakterisana ranom pojavom cerebelarnih znakova sa abnormalnostima pokreta oka i vrlo sporim napredovanjem bolesti.
Pretraga
Pun naziv
Spinocerebelarna ataksija tip 5
Kratki naziv
Sinonimi
SCA5
Orpha broj
98766
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
G11.2
OMIM
600224
UMLS
C0752123
GARD
4953
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Srednja starost početka tegoba je 33 godine, ali može biti u rasponu od 10-68 godina. Pacijenti na SCA5 klinički imaju pozitivne cerebelarne znake (ataksija, dizartrija i intencioni tremor) i abnormalnostima pokreta očnih jabučica, poput nistagmusa izazvanog pogledom, nishodnim nistagmusom i otežnom fiksacijom. Povremeno mogu biti prisutni i defekti vidnog polja i horizontalne paralize pogleda. Neke cerebelarne znakove, kao što su miokimija lica, tremor u mirovanju, pisački grč, oslabljen vibracioni senzibilitet i spremniji refleksi dubokih tetiva, prijavljeni su kod nekih pacijenata. SCA5 napreduje veoma sporo sa trajanjem bolesti dužim od 30 godina nakon pojave simptoma.
Etiologija
SCA5 je uzrokovan mutacijama u SPTBN2 genu (11q13.2) koji kodira beta-III spektrin, protein neophodan za pravilno funkcionisanje i razvoj Purkinje-ovih ćelija.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalencija nije poznata. Do danas su prijavljene tri porodice (američka, francuska i nemačka) sa SCA5.
Genetsko savetovanje
SCA5 se nasleđuje dominantno autozomno i moguće je genetsko savetovanje.