Spinocerebralna ataksija-dismorfizam sindrom
Definicija
Retka nasledna ataksija se odlikuje neobičnim facijalnim crtama, uključujući grubu i obilnu dlaku, blagu ptozu kapaka, debele usne i spuštene uglove usta, kao i dizartriju, odloženi psihomotorni razvoj, skoliozu, deformitete stopala i ataksiju. Od 1985. godine nisu zabeleženi dalji opisi u literaturi.
Pretraga
Pun naziv
Spinocerebralna ataksija-dismorfizam sindrom
Kratki naziv
-
Sinonimi
Orpha broj
1185
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
-
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
-
ICD 10
G11.8
OMIM
271270
UMLS
C1849088
GARD
4958
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
-
Etiologija
-
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
-
Tretman
-
Dijagnostičke metode
-
Antenatalna dijagnoza
-
Epidemiologija
-
Genetsko savetovanje
-
Terapija
-
Klinička istraživanja
-