Spoinocerebelarna ataksija tip 6
Definicija
Spinocerebelarna ataksija tip 6 (SCA6) najčešća je podvrsta autozomno dominantne cerebelarne ataksije tipa III (ADCA tip III; vidi ovaj pojam) koja je karakteristična sa kasnim početkom i sporo progresivnom ataksijom hoda i drugim cerebelarnim znakovima kao što su oštećena koordinacija mišića i nistagmus.
Pretraga
Pun naziv
Spoinocerebelarna ataksija tip 6
Kratki naziv
Sinonimi
SCA6
Orpha broj
98758
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
1-9 / 1 000 000
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
G11.2
OMIM
183086
UMLS
C0752124
GARD
10351
MEDDRA
Tekstualni opis
Srednja starost početka je 45 godina, ali može biti u rasponu od 16 do 72 godine. Obično se javlja cerebelarnim znacima ataksije, dizartrije i disfagije. Neki pacijenti takođe imaju epizodnu vrtoglavicu i diplopiju. Poremećaji pokreta oka, kao što su pozicioni vertikalni nistagmus, oštećena fiksacija i praćenje, nenormalni vestibulo-okularni refleksi, obično su viđeni kod pacijenata sa SCA6. Manje uobičajene prezentacije uključuju znakove piramidnog trakta i perifernu neuropatiju. U retkim slučajevima prijavljeni su parkinsonizam, distonija, mioklonija, tremor i kognitivno oštećenje. Depresija i umor povezani su sa SCA6. Čini se da se težina bolesti povećava tokom trudnoće. SCA6 napreduje veoma sporo sa trajanjem bolesti i preko 25 godina.
Etiologija
SCA6 je uzrokovan malim ekspanzijama ponavljanja trinukleotida (CAG) u CACNA1Agenu (19p13) koji kodira alfa 1 podjedinicu P-Q-tipa naponskog kalcijumovog kanala, neophodnu za pravilnu neuronsku komunikaciju u mozgu. Ekspanzije kod pacijenata sa SCA6 obično su od 21-29 CAG ponovaka.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Diferencijalna dijagnoza uključuje druge vrste ADCA, porodičnu ili sporadičnu hemiplegičnu migrenu i epizodnu ataksiju tipa 2 (vidi ove pojmove).
Tretman
Ne postoji lek za SCA6 i lečenje je suportativno. Acetazolamid može pomoći u epizodama ataksije, ali ne zaustavlja napredovanje bolesti. Fizička terapija, kao i upotreba štapova i hodalice, treba da se ponude kako bi se povećala snaga i održala aktivnost. Invalidska kolica su na kraju neophodna. Govorna terapija i uređaji za komunikaciju mogu biti korisni onima koji imaju dizartriju. Disfagiju treba pratiti da bi se smanjio rizik od aspiracione pneumonije. Kod osoba sa vrtoglavicom, vestibularni supresivi mogu biti korisni. Preporučuju se godišnji neurološki pregledi za praćenje napredovanja bolesti.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza se zasniva na karakterističnim kliničkim nalazima i molekularno-genetskom ispitivanju. Kako manifestacije SCA6 nisu specifične, dijagnoza se potvrđuje samo pronalaskom mutacije u CACNA1A genu.
Antenatalna dijagnoza
Antenatalna dijagnoza moguća je u porodicama sa poznatom mutacijom
Epidemiologija
Procenjena prevalenca SCA6 u svetu manja je od 1/100 000. Najčešće se viđa u Japanu, Koreji, Holandiji i Nemačkoj.
Genetsko savetovanje
SCA6 se nasleđuje autozomno dominantno i moguće je genetsko savetovanje.