SPONASTRIME displazija
Definicija
Spondiloepimetafizna displazija je retka genetska bolest koja se manifestuje niskim rastom i kratkim udovima, posebno izraženim u donjim ekstremitetima. Ovo stanje je povezano sa specifičnim facijalnim dismorfizmima, kao što su relativna makrocefalija, izraženi frontalni bosi, hipoplazija srednjeg dela lica, depresivni nosni koren i mali abnormalni abturizam. Radiološki nalazi obuhvataju abnormalna tela pršljenova, naročito u lumbalnoj regiji, prugaste metafize, generalizovanu blagu osteoporozu i odloženo okoštavanje karpalnih kostiju. Povremeno, mogu se javiti i progresivna coka vara, kratki zubni koreni, hipogamaglobulinemija i katarakta.
Pretraga
Pun naziv
SPONASTRIME displazija
Kratki naziv
Sinonimi
Spondiloepimetafizealna displazija, Sponastrime tip
Orpha broj
93357
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q77.7
OMIM
271510
UMLS
C1300260
GARD
4970
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza