Spondiloenhondrodisplazija
Definicija
Spondiloenchondrodisplasia (SPENCD) je veoma retka genetska koštana displazija koja se manifestuje skeletnim anomalijama kao što su nizak rast, platispondilija, kratke i široke ključne kosti, te enchondromatozom dugih kostiju ili karlice. SPENCD može pokazivati heterogeni klinički spektar, uključujući neurološke manifestacije poput spasticiteta, mentalne retardacije i cerebralnih kalcifikacija, ili autoimune manifestacije kao što su imuna trombocitopenijska purpura, sistemski eritemski lupus, hemolitička anemija i tireoiditis.
Pretraga
Pun naziv
Spondiloenhondrodisplazija
Kratki naziv
Sinonimi
SPENCD;
Spondilometafizealna displazija sa enhodromatoznim promenama;
Spondiloenhondromatoza
Orpha broj
1855
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q77.7
OMIM
271550
UMLS
C0432222
GARD
4978
MEDDRA
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza