Spondiloepifizealna displazija, Cantu tip
Definicija
Spondiloepifizna displazija, Cantu tip je izuzetno retka vrsta spondiloepifizne displazije (vidi ovaj pojam) koja je opisana kod oko 5 pacijenata do danas i koju karakterišu klinički znakovi, uključujući nizak rast, upečatljivo lice sa blefarofimozom, nagnute oči, guste obrve i trepavice, grub glas i kratke ruke i stopala (brachimetacarpalia, brachimetatarsalia i brachiphalangia).
Pretraga
Pun naziv
Spondiloepifizealna displazija, Cantu tip
Kratki naziv
Sinonimi
Sindrom spondiloepifizne displazije- brahidaktilije- poremećaja govora
SED-BDS
Tattoo displazija
Orpha broj
163654
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Nepoznato
Period početka bolesti
ICD 10
Q77.7
OMIM
611717
UMLS
C2673649
GARD
10629
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza