Spondiloepifizealna displazija, Kimberley tipa
Definicija
Spondiloepifizealna displazija, Kimberley tipa (SEDK) karakteriše se niskim rastom i preuranjenom degenerativnom artropatijom.
Pretraga
Pun naziv
Spondiloepifizealna displazija, Kimberley tipa
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
93283
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
Q77.7
OMIM
608361
UMLS
C1842149
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Glavne kliničke karakteristike mogu biti proporcionalno nizak rast.
Etiologija
SEDK je uzrokovan mutacijom u gena agrekana (AGC1, lokus 15q26.1).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Opisana je u jednoj multigeneracijskoj južnoafričkoj porodici engleskog belog porekla.
Genetsko savetovanje
SEDK se prenosi kao autozomno dominantna osobina.