Spondiloepifizealna urođena displazija
Definicija
Spondiloepifizealna urođena displazija (SEDC) je hondrodisplazija koju karakterišu nesrazmerno nizak rast, nenormalne epifize i spljoštena tela pršljenskih tela.
Pretraga
Pun naziv
Spondiloepifizealna urođena displazija
Kratki naziv
Sinonimi
Kongenitalna spondiloepifizna displazija
SEDC
Spranger-Wiedemannova bolest
Orpha broj
94068
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
Q77.7
OMIM
183900
UMLS
C2745959
GARD
4987
MEDDRA
10062920
Tekstualni opis
Kliničke manifestacije mogu obuhvatati nizak rast sa vrlo kratkim trupom i vratom i skraćenim ekstremitetima, klubskim stopalom, coxa varom, rascepom nepca, ravnim crtama lica, hipertelorizmom, abnormalnostima oka (nistagmus, kongenitalna katarakta, glaukom, odvajanje mrežnjače), oštećenjem sluha i tipičnim karakteristikama na radiološkim nalazima (spljoštena tela pršljenova, ravni acetabularni krov, odložena osifikacija glave bedrene kosti sa degenerativnim promenama). Smanjena pokretljivost zglobova i artritis često se razvijaju u ranom životu. Na inteligenciju obično ne utiče.
Etiologija
SEDC je uzrokovan mutacijom u genu COL2A1 (lokus 12q13.11-q13.2).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalencija je otprilike 1 na 100.000 živorođenih. Podjednako su pogođeni muškarci i žene.
Genetsko savetovanje
Nasleđivanje je autozomno dominantno.