Spondiloepimetafiza displazija, tip PAPSS2
Definicija
Spondiloepimetafiznu displaziju (SEMD), Pakistanski tip karakteriše nizak rast, kratki i savijeni donji ekstremiteti, blaga brahitaktilija, kifoskolioza, abnormalni hod, uvećani zglobovi kolena, preuranjena osteoartropatija i normalna inteligencija.
Pretraga
Pun naziv
Spondiloepimetafiza displazija, tip PAPSS2
Kratki naziv
Sinonimi
Spondiloepimetafizna displazija, Pakistanskog tipa
Orpha broj
93282
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
OMIM
612847
UMLS
C2748515
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Radiografske karakteristike uključuju odloženu epifiznu osifikaciju na bokovima i kolenima, platispondilaliju sa nepravilnim terminalnim pločama i suženim zglobonim prostorima, difuzne rane osteoartritisne promene (u kičmi i rukama), blage brahidaktilije i blage metafizijalne abnormalnosti (pretežno uključuju bokove i kolena).
Etiologija
SEMD, Pakistanski tip je uzrokovan mutacijama u PAPSS2 genu (10q22-q24). Mutacije u istom genu identifikovane su kod 14,5-godišnje turske devojčice sa preuranjenom pubarhom, hiperandrogenom anovulacijom, niskim rastom i skeletnom displazijom.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Sindrom je opisan u velikoj konsangvinoj pakistanskoj porodici u osam generacija.
Genetsko savetovanje
SEMD, Pakistanski tip se nasleđuje na autozomno recesivni način.