Spondiloepimetafizealna displazija, Handigodu tip

Definicija

Spondiloepimetaphizeal displasija, Handigodu tip je retka, genetska, primarna koštana displazija koju karakterišu tri različita fenotipa, a to su: 1) pacijenti prosečne visine sa bolnim, osteoartritičnim promenama kukova i abnormalnostima kičme; 2) nizak rast, sa dominantim skraćivanjem trupa, raspon ruku je prevazilazi visinu, displastične promene kukova i različiti stepen platispondiloze i 3) pacijenti sa dvorfizmom, različitim udruženim skeletnim abnormalnostima (posebno kolena i šake) i teškom epifiznom displazijom (kukova, kolena, šaka, zglobova) povezane sa značajnom platispondilozom. Većina pacijenata ne može duže hodati, a mnogi imaju smanjene zglobne prostore i sklerotične i cistične promene na imidžingu.

Pretraga

Pun naziv

Spondiloepimetafizealna displazija, Handigodu tip

Kratki naziv

Sinonimi

Orpha broj

99642

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

Nepoznato

Nasleđivanje

Period početka bolesti

ICD 10

Q77.7

OMIM

613343

UMLS

NULL

GARD

NULL

MEDDRA

NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja