Spondiloepimetafizealna displazija, Handigodu tip
Definicija
Spondiloepimetaphizeal displasija, Handigodu tip je retka, genetska, primarna koštana displazija koju karakterišu tri različita fenotipa, a to su: 1) pacijenti prosečne visine sa bolnim, osteoartritičnim promenama kukova i abnormalnostima kičme; 2) nizak rast, sa dominantim skraćivanjem trupa, raspon ruku je prevazilazi visinu, displastične promene kukova i različiti stepen platispondiloze i 3) pacijenti sa dvorfizmom, različitim udruženim skeletnim abnormalnostima (posebno kolena i šake) i teškom epifiznom displazijom (kukova, kolena, šaka, zglobova) povezane sa značajnom platispondilozom. Većina pacijenata ne može duže hodati, a mnogi imaju smanjene zglobne prostore i sklerotične i cistične promene na imidžingu.
Pretraga
Pun naziv
Spondiloepimetafizealna displazija, Handigodu tip
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
99642
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Period početka bolesti
ICD 10
Q77.7
OMIM
613343
UMLS
NULL
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza