Spondiloepimetafizealna displazija, Irapa tipa
Definicija
Spondiloepimetafiza displazija, tip Irapa karakteriše nesrazmerno mali rast trupa, pectus carinatum, kratke ruke, kratke i široke šake, kratki metatarzali, ravna i široka stopala, coxa-vara, genu valgum, osteoartritis, artroza i umereno do ozbiljno oštećenje hoda.
Pretraga
Pun naziv
Spondiloepimetafizealna displazija, Irapa tipa
Kratki naziv
Sinonimi
SEMD, Irapa tipa
Orpha broj
93351
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
Q77.7
OMIM
271650
UMLS
C0432213
GARD
MEDDRA
Tekstualni opis
Etiologija
Predloženo je autozomno recesivno nasleđivanje, ali uzročni gen još uvek nije identifikovan.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Sindrom je opisan među venecuelanskim Indijancima iz plemena Iukpa (Irapa) i troje braće i sestara iz meksičke porodice mestizo.