Spondiloepimetafizealna displazija, Missouri tipa
Definicija
Spondiloepimetafiza displazija, tip Missouri karakteriše umerena do teška metafizealna promena, blaga epifizna zahvaćenost, rizomelno skraćenje donjih ekstremiteta sa izvijenim femurom i / ili tibijom, coxa vara, genu varum i kičmom u obliku kruške u detinjstvu.
Pretraga
Pun naziv
Spondiloepimetafizealna displazija, Missouri tipa
Kratki naziv
Sinonimi
SEMD tip 2
Spondiloepimetafizna displazija tip 2
SEMD, tip Missouri
Orpha broj
93356
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
Q77.7
OMIM
602111
UMLS
C1865832
GARD
10618
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Iako se može dogoditi neko spontano poboljšanje skeletnih oštećenja u adolescenciji, oboleli pojedinci ostaju niži od svojih zdravih rođaka, istih godina. Primećena je predispozicija deformiteta u pravcu osteoartritisa (posebno kolena).
Etiologija
Ovo stanje je uzrokovano mutacijom u MMP13 genu (lokus 11q22.3) i prenosi se na autozomno dominantan način.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Sindrom je opisan u velikoj porodici u Missouriju (SAD) sa 14 pogođenih članova u 4 generacije.