Spondiloepimetafizealna displazija sa multiplim dislokacijama
Definicija
Spondiloepimetafizna displazija sa više dislokacija je redak genetski primarni poremećaj displazije kostiju, koju karakteriše hipoplazija srednjeg dela lica, nizak rast, generalizovana labavost zglobova, višestruke dislokacije zglobova (najčešće kolena i kukova), abnormalnosti udova (genu valgum/varum) i progresivna kifoza/skolioza. Radiografija otkriva prepoznatljive vitke metakarpale i metatarzalne kosti, kao i male, nepravilne epifize, nepravilnosti metafize sa vertikalnim prugama, sužene vratove butne kosti i blage platispondilije, između ostalog.
Pretraga
Pun naziv
Spondiloepimetafizealna displazija sa multiplim dislokacijama
Kratki naziv
Sinonimi
Spondiloepimetafiza displazija sa laksitetom zgloba, leptodaktični tip
SEMD-MD
Spondiloepimetafiza displazija sa laksitetom zgloba tip 2
Spondiloepimetafizna displazija sa laksičnošću zglobova, Hallov tip
SEMDJL2
Spondiloepimetafialna displazija sa višestrukim dislokacijama, tip Hall
Orpha broj
93360
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
Q77.7
OMIM
603546
UMLS
C1863732
GARD
9866
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza