Spondiloepimetafizealna kongenitalna displazija, Strudwick tip

Definicija

Spondiloepimetafizijalna kongenitalna displazija, Strudwick tip se karakteriše sa disproporcionim niskim rastom od rođenja (sa veoma kratkim trupom i skraćenim udovima) i abnormalnostima skeleta (lordoza, skolioza, zaravnjena pršljenska tela, pectus carinatum, coxa vara, klubsko stopalo i abnomralne epifize i metafize).

Pretraga

Pun naziv

Spondiloepimetafizealna kongenitalna displazija, Strudwick tip

Kratki naziv

-

Sinonimi

Orpha broj

93346

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

-

Prevalenca

NULL

Nasleđivanje

autozomno dominantno

Period početka bolesti

-

ICD 10

Q77.7

OMIM

184250

UMLS

C0700635

GARD

134

MEDDRA

NULL
Tekstualni opis
Rascepljeno nepce i abnormalnosti oka (teška miopija i razdvajanje retine) se često povezuju. Može doći do pojave artritisa u ranom životnom dobu.
Etiologija
Ovo stanje je izazvano mutacijama na COL2A1 genu (12q13.11-q13.2).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
-
Tretman
-
Dijagnostičke metode
-
Antenatalna dijagnoza
-
Epidemiologija
Ovaj sindrom je do sad opisan kod manje od 30 pacijenata.
Genetsko savetovanje
Nasleđuje se autozomno dominantno.
Terapija
-
Klinička istraživanja
-