Spondiloepimetafizealna kongenitalna displazija, Strudwick tip
Definicija
Spondiloepimetafizijalna kongenitalna displazija, Strudwick tip se karakteriše sa disproporcionim niskim rastom od rođenja (sa veoma kratkim trupom i skraćenim udovima) i abnormalnostima skeleta (lordoza, skolioza, zaravnjena pršljenska tela, pectus carinatum, coxa vara, klubsko stopalo i abnomralne epifize i metafize).
Pretraga
Pun naziv
Spondiloepimetafizealna kongenitalna displazija, Strudwick tip
Kratki naziv
-
Sinonimi
Orpha broj
93346
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
-
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
autozomno dominantno
Period početka bolesti
-
ICD 10
Q77.7
OMIM
184250
UMLS
C0700635
GARD
134
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Rascepljeno nepce i abnormalnosti oka (teška miopija i razdvajanje retine) se često povezuju. Može doći do pojave artritisa u ranom životnom dobu.
Etiologija
Ovo stanje je izazvano mutacijama na COL2A1 genu (12q13.11-q13.2).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
-
Tretman
-
Dijagnostičke metode
-
Antenatalna dijagnoza
-
Epidemiologija
Ovaj sindrom je do sad opisan kod manje od 30 pacijenata.
Genetsko savetovanje
Nasleđuje se autozomno dominantno.
Terapija
-
Klinička istraživanja
-