Stečena trombotička trombicitopenijska purpura
Definicija
Stečena trombotička trombocitopenična purpura je nasledni oblik trombotičke trombocitopenične purpure (TTP; vidi ovaj pojam), koji je karakterisan dubokom perifernom trombocitopenijom, mikroangiopatskom hemolitičkom anemijom (MAHA) i otkazivanjem jednog ili više organa promenljivog stepena.
Pretraga
Pun naziv
Stečena trombotička trombicitopenijska purpura
Kratki naziv
Sinonimi
Autoimuna trombotička trombocitopenična purpura
Stečeni TTP
Orpha broj
93585
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Multigenetsko/multifaktorijalno
Period početka bolesti
ICD 10
M31.3
OMIM
NULL
UMLS
C2584778
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Pojava bolesti je obično iznenadna i javlja se u odrasloj dobi (srednja starost: 40 godina). Prodromske manifestacije, uključujući umor, artralgije, mijalgije i bolovi u trbuhu i / ili lumbalnom delu, često se primećuju u vreme postavljanja dijagnoze. Trombotska mikroangiopatija povezana je sa MAHA, potrošnom perifernom trombocitopenijom i promenljivim oštećenjem organa usled diseminovane mikrovaskularne tromboze. Manifestacije usled cerebralne (glavobolja, konfuzija, konvulzije, žarišni ispadi, izmenjeno mentalno stanje i koma; 50-80% slučajeva), srčane (infarkt, kongestivno zatajenje srca, aritmije, kardiogeni šok i iznenadni zastoj srca) i gastrointestinalnih ( primećuju se abdominalni bol, mučnina, povraćanje i proliv). Bolesti bubrega su obično blage. Tok bolesti je promenljiv. Pacijenti mogu da pate samo od jedne akutne epizode TTP-a; međutim, zabeleženi su recidivi kod 30-40% pacijenata. Stečeni TTP je obično idiopatski, ali se retko može javiti u vezi sa bolešću vezivnog tkiva (uglavnom sistemskim eritematoznim lupusom i Sjogrenovim sindromom) (videti ove pojmove), infekcijama (tipično HIV infekcija) ili nakon unosa tiklopidina. Pacijentkinje sa istorijom stečenih TTP-a rizikuju relaps ponovljenom trudnoćom.
Etiologija
Većina slučajeva stečenog TTP-a povezana je sa prisustvom autoantitela usmerenih protiv proteaze ADAMTS13 koja razbija faktor von Willebrand, a obično rezultira ozbiljnim (
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Glavne diferencijalne dijagnoze su urođeni TTP i atipični hemolitički uremički sindrom, kao i antifosfolipidni sindrom, Evans sindrom (vidi ove pojmove), diseminirana intravaskularna koagulacija, nedostatak kobalamina i kod trudnica HELLP sindrom (vidi ovaj pojam).
Tretman
Terapijska izmena plazme (TPE; sa izmenom zapremine 1,5 x plazme) je osnovni deo lečenja. TPE treba započeti čim se postavi ili sumnja na kliničku dijagnozu TTP-a i treba se nastaviti svakodnevno do remisije. Steroidi, u nedostatku nekontrolisane infekcije, često se koriste kao pomoćne terapije prve linije. Sredstva protiv trombocita mogu se uvesti kada je broj trombocita iznad 50.000 / mm3. Pacijenti sa refrakternom bolešću ili oni koji imaju egzacerbacije nakon standardnog TPE-a zahtevaju intenziviranje lečenja rituksimabom. U težim slučajevima može se predložiti spasonosna terapija koja kombinuje dva puta dnevno TPE, ciklofosfamid, splenektomiju ili vinkristin.
Dijagnostičke metode
Biološke karakteristike su u skladu sa hemolizom (visok broj retikulocita, indirektni bilirubin i nivo LDH i nizak nivo haptoglobina). Direktni antiglobulinski test je negativan dok se na perifernom brisu krvi otkrivaju šistociti. Vrlo nizak broj trombocita (≤ 30 000 / mm3) i blago zahvaćanje bubrega (serumski kreatinin ≤ 200 µmol / L) mogu predvideti ozbiljan stečeni nedostatak ADAMTS13. Jako smanjenje aktivnosti ADAMTS13 (
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Godišnja učestalost TTP-a procenjuje se na 1/250 000. 000. Stečeni TTP mnogo je češći od kongenitalnog TTP-a (vidi ovaj pojam), koji čini preko 95% svih slučajeva TTP-a i ima odnos žene-muškarci od 3: 1.