Steinertova miotonična distrofija
Definicija
Redak genetski multisistemski poremećaj koji karakteriše širok spektar manifestacija povezanih sa mišićima (mišićna slabost, miotonija, rana katarakta (pre 50 godina) i sistemske manifestacije (cerebralne, endokrine, srčane, gastrointestinalni trakt, materica, koža i imunološka zahvaćenost ) koji variraju u zavisnosti od starose dobi pri nastanku bolesti. Veoma širok klinički spektar se kreće od smrtonosnih manifestacija u detinjstvu do blage bolesti sa kasnim početkom.
Pretraga
Pun naziv
Steinertova miotonična distrofija
Kratki naziv
Sinonimi
Miotonična distrofija tip 1
MD1
DM1
Steinertova bolest
Orpha broj
273
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
1-5 / 10 000
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
Macedonian
OMIM
160900
UMLS
C2931688
GARD
8310
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Bolest je povezana sa abnormalnostima u lokusu 19q13-2 (abnormalno visoko ponavljanje CTG tripleta).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Lčeenje idealno uključuje multidisciplinarno godišnje praćenje.
Dijagnostičke metode
Otkrivanje anomalija 19q13-2 primenom molekularno-genetskih tehnika potvrđuje dijagnozu.
Antenatalna dijagnoza
Prenatalna dijagnoza se predlaže posebno za slučaj transmisije sa majkem zbog težine mogućih neonatalnih oblika.
Epidemiologija
To je najčešća mišićna distrofija kod odraslih; njegova prevalencija se procenjuje na 1/20 000 stanovnika.
Genetsko savetovanje
Prenos je autozomno dominantan i može doći do anticipitacije, odnosno bolest može biti teža i pojaviti se ranije kod potomaka. Genetsko savetovanje je često delikatno za ovo stanje zbog velike varijabilnosti kliničke ekspresije, kako unutar porodica, tako i među njima.