Stern-Lubinsky-Durrie sindrom
Definicija
Stern-Lubinsky-Durrie sindrom karakterišu promene epitela rožnjače (povezane sa fotofobijom i peckanjem i suzenjem očiju), difuzna palmoplantarna hiperkeratoza, distalna oniholiza, brachidaktilija, nizak rast, zubni problemi i prerano rođenje. Opisano je kod sedam pojedinaca iz tri generacije jedne porodice. Prenosi se kao autozomno dominantno svojstvo.
Pretraga
Pun naziv
Stern-Lubinsky-Durrie sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
Korrneo-dermato-koštani sindrom
Orpha broj
3194
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
H18.5
OMIM
122440
UMLS
C1852542 C2931506
GARD
1531
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza