Stern-Lubinsky-Durrie sindrom

Definicija

Retka genetska ektodermalna displazija karakteriše se promenama na epitelu rožnjače, koje variraju od grubih nepravilnosti, difuznom hiperkeratozom palmoplantarnih površina sa zadebljanim, eritematoznim, oštrim lezijama koje pogađaju laktove, kolena i zglobove, distalnom oniholizom, brachydaktyly u pratnji palmarnih nabora, niskim rastom, prevremenim porođajem i povećanom sklonosti ka karijesu. Očni simptomi obuhvataju fotofobiju, smanjen noćni vid, peckanje i suzenje očiju, te različitu oštrinu vida. Od 1984. godine nema daljih opisa ove sindrome u literaturi.

Pretraga

Pun naziv

Stern-Lubinsky-Durrie sindrom

Kratki naziv

Sinonimi

Korrneo-dermato-koštani sindrom

Orpha broj

3194

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

NULL

Nasleđivanje

Autozomno dominantno

Period početka bolesti

ICD 10

H18.5

OMIM

122440

UMLS

C1852542  C2931506

GARD

1531

MEDDRA

NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja