Stern-Lubinsky-Durrie sindrom
Definicija
Retka genetska ektodermalna displazija karakteriše se promenama na epitelu rožnjače, koje variraju od grubih nepravilnosti, difuznom hiperkeratozom palmoplantarnih površina sa zadebljanim, eritematoznim, oštrim lezijama koje pogađaju laktove, kolena i zglobove, distalnom oniholizom, brachydaktyly u pratnji palmarnih nabora, niskim rastom, prevremenim porođajem i povećanom sklonosti ka karijesu. Očni simptomi obuhvataju fotofobiju, smanjen noćni vid, peckanje i suzenje očiju, te različitu oštrinu vida. Od 1984. godine nema daljih opisa ove sindrome u literaturi.
Pretraga
Pun naziv
Stern-Lubinsky-Durrie sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
Korrneo-dermato-koštani sindrom
Orpha broj
3194
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
H18.5
OMIM
122440
UMLS
C1852542 C2931506
GARD
1531
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
