Stillova bolest odraslog doba
Definicija
Stillova bolest odraslog doba (AOSD) je retki inflamatorni poremećaj više sistema, koji se klinički karakteriše groznicom nepoznatog porekla, artralgijom ili artritisom, hiperleukocitozom i tipičnim kožnim osipom.
Pretraga
Pun naziv
Stillova bolest odraslog doba
Kratki naziv
Sinonimi
Wissler-Fanconi sindrom
AOSD
Orpha broj
829
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
1-9 / 100 000
Nasleđivanje
Nije primenljivo
Period početka bolesti
ICD 10
M06.1
OMIM
NULL
UMLS
C0043195 C0085253
GARD
436
MEDDRA
10058493 10064056
Tekstualni opis
AOSD primarno pogađa mlade odrasle osobe, mada su prijavljeni i stariji pacijenti. Pojavne tegobe su promenljive i mogu uključivati visoku temperaturu (> 39 ° C) sa dnevnim skokovima, grloboljom ili faringitisom, artralgijom ili artritisom (> 65% pacijenata), prolaznim makulopapularnim osipom i ređe mijalgijom, limfadenopatijom, hepatosplenomegalijom i serozitis. Artritis može zahvatiti bilo koji zglob i može migrirati u ranoj bolesti, a zatim se vremenom stabilizovati. Artralgija je obično u korelaciji sa skokom temperature. Osip se uglavnom sastoji od prolaznih, malih, diskretnih, losos-ružičastih, ne-pruritskih makula ili makulopapula koje se često javljaju istovremeno sa povišenom temperaturom i uglavnom poštede lice, dlanove i stopala. Pleuritis ili perikarditis se obično nalaze. Pacijenti mogu da smršaju i imaju generalno loše zdravstveno stanje. Opisana su tri različita toka bolesti: samostalni ograničeni, sistemski tok sa jednom pogoršanjem i potpunom remisijom u roku od 2 do 4 nedelje, remitentni kurs sa ponavljanjem sistemskih ili zglobnih manifestacija nakon remisije od dve nedelje do dve godine, i prvenstveno zglobni hronični tok (sa erozijama kod 1/3 pacijenta). Neki pogođeni pojedinci imaju istoriju sistemskog juvenilnog idiopatskog artritisa (pogledajte ovaj pojam).
Etiologija
Etiologija AOSD-a i njegovi osnovni patogenetski mehanizmi nisu poznati. Do sada nisu utvrđeni faktori rizika za bolest, ali sumnjaju se na faktore iz okruženja. Zabeleženo je da nekoliko zaraznih stanja povezano sa pojavom bolesti (npr. Epstein-Barr virus, citomegalovirus, virus humane imunodeficijencije, virus Coksackie, virusi hepatitisa A, B i C i Micoplasma pneumoniae).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Mnoga druga zapaljenska, neoplastična i infektivna stanja sa sličnim prikazom moraju se isključiti kako bi se dijagnostifikovala bolest koja još uvek raste kod odraslih. Diferencijalne dijagnoze uključuju infekcije (endokarditis, okultne infekcije, sekundarni sifilis, virusni osip), malignitete (limfom) ili autoimune bolesti poput poliarteritisne nodoze, vaskulitisa ili polimiozitisa (vidi ove pojmove).
Tretman
Cilj je postizanje potpune remisije i sprečavanje oštećenja zglobova lečenjem. Remisija bez lečenja je moguća, ali rizik od recidiva ostaje prisutan tokom života. Glavno mesto lečenja prvog reda su prednizon, nesteroidni protivupalni lekovi. U mnogim slučajevima je potrebno dodavanje antireumatskih lekova koji modifikuju bolest (DMARDs), poput metotreksata, bioloških DMARD-ova (anti-IL1 sredstva (anakinra) i anti-IL-6 agensa (tocilizumab)). Blokatori faktora nekroze tumora takođe mogu biti korisni.
Dijagnostičke metode
Nespecifične kliničke karakteristike AOSD otežavaju dijagnozu. Trenutno nije dostupan serološki marker. AOSD je ekskluziona dijagnoza. Glavni dijagnostički kriterijumi uključuju artralgiju duže od 2 nedelje, povremenu visoku temperaturu duže od jedne nedelje, karakterističan osip i broj belih krvnih zrnaca iznad 10 000. Manji kriterijumi uključuju upalu grla, limfadenopatiju i / ili splenomegaliju, abnormalne testove jetre i negativni reumatoidni faktor i ANA. Često se nalazi povišeni feritin koji može pomoći u dijagnozi.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Podatke o prevalenci i incidenci je teško odrediti sa obzirom na široku, nespecifičnu kliničku prezentaciju. Procenjena prevalenca AOSD-a je više od 1 / 100.000 stanovništva. Postoji nešto veći broj obolelih žena od muškaraca.
Genetsko savetovanje
AOSD je sporadična ne-nasleđena bolest i zato genetsko savetovanje nije potrebno.