Sturge-Weber sindrom
Definicija
Redak kongenitalni neurokutani sindrom karakteriše se kapilarnom malformacijom lica, poznatom kao rođeni žig porto vina (PVB), i često je povezan sa cerebralnim i okularnim ipsilateralnim vaskularnim malformacijama, što u većini slučajeva dovodi do različitih okularnih i neuroloških komplikacija.
Pretraga
Pun naziv
Sturge-Weber sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
Encefalofacijalna angiomatoza
Orpha broj
3205
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
1-9 / 100 000
Nasleđivanje
Ne primenjjivo
Period početka bolesti
ICD 10
Q85.8
OMIM
185300
UMLS
C0038505
GARD
7706
MEDDRA
10042265 10057653
Tekstualni opis
Malformacije kapilara lica (obično se nazivaju angiom) je promena boje crnog vina (PWS) koji se obično javlja već na rođenju i nalazi se na čelu ili na gornjem kapku, sa jedne ili sa obe strane lica. Nekada, PWS može takođe da prekrije i maksilarnu i mandibularnu regiju lica, a u nekim slučajevima mogu da se prošire i na trup i ekstremitete. Može se javiti udruženo i sa hipertorofijom mekog tkiva i kosti, što može uticati na vid, sluh, gutanje i govor. U retkim slučajevima, pacijenti na rođenju nemaju preme u vidu PWS. Zahvatanje oka se može javiti u bilo kojoj dobi, ali se najčešće dešava u detinjstvu i u ranom odraslom dobu. Više od 50% pacijenta oboleva od glaukoma sa iste strane lica, jer PWS može dovesti do atrofije optičkog nerva i slepila. Cerebrovaskularne malformacije se takođe mogu videti. Kod dece u prvoj godini života može da se javi i meptomeningealna angiomatoza, što uzrokuje fokalne ili kompleks parcijalne epileptične napade, ranu nespretnost, ispade u pokretu očnih jabučica. Migrene i epizode nalik moždanom udaru su takođe česte. Sa progresijom bolesti, u zavisnosti od težine napada, pacijenti mogu razviti hemiparezu, hemiplegiju i različiti stepen intelektualne onesposobljenosti. Ređi aspekti su u vidu deficijencije hormona rasta.
Etiologija
SWS je sindrom uzrokovan somatskim mozaičnim mutacijama na GNAQ (9q21) koji kodira protein Gαq, koji je kritičan u intracelularnom signaliranju velike grupe proteina G, vezanog za receptore, koji su važni za funkcionisanje nekoliko faktora rasta, vazoaktivnih peptida i neurotransmitera.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Glavni dijagnostička briga je razlikovanje deteta sa izolovanim belegom boje crnog vina na licu od SWS mozga i/ili oka. Dijagnoza megalencefalija-kapilarna malformacija-polimikrogirija i Klippel-Trénaunay sindrom (vidi ove pojmove) se takođe može javiti kao mogućnost.
Tretman
Lasersko lečenje, obično počinje u detinjstvu, sa smanjenjem progresije PWS i dovodi do parcijalne, ili u ređim slučajevima potpunog povlačenja promene. Antikonvulzanti (npr. levetiracetam, fenobarbiton, okskarbazepin), često u kombinaciji sa aspirinom u niskim dozama, se koriste u lečenju epilepsije. Fokalna resekcija ili hemisferektomija predstavlja opciju lečenja, ukoliko medikamentozno lečenje ne da rezultate. Kapi za oči se koristi za smanjenje povišenog očnog pritiska. Hirurško lečenje se takođe može razmotriti. Predlažu se česti pregledi oftalmologa, ukoliko se registruje glaukom. Kod mišićne slabosti i funkcionalnog oštećenja pacijent se lečei fizikalnom terapijom.
Dijagnostičke metode
Dijagnoza se postavlja nakon klikničkog prelgeda. U zavisnosti od raširenosti belega, rizik od SWS kod dece sa PWS je između 15-40%. Dijagnoza se potvrđuje imidžig tehnikama (radiografija, CT ili MRI sa kontrastom), sa progresijom bolesti, dolazi do ipsilateralne cerebralne hemiatrofije, kortikalne kalcifikacije, koje ocrtavaju moždane giruse i leptomeningealne angiomatoze. Funkcionalni cerebralni imidžing može biti koristan (npr. merenje cerebralnog protoka krvi, positron emission tomography (PET)).
Antenatalna dijagnoza
U dosadašnjim opisima, prenatalna dijagnoza je moguća ultrazvukom ili MRI, otkrivanjem unilateralne hemisferične giriformne kalcifikacije, fokalne hemisferične atrofije i promene bele moždane mase.
Epidemiologija
Prevalenca u Evropi se procenjuje na oko 1/20,000 i 1/50,000.
Genetsko savetovanje
Radi se o sporadičnoj bolesti.