Subepitelijalna mucinozna kornealna distrofija
Definicija
Subepitelna mucinozna distrofija rožnjače (SMCD) je veoma redak oblik površne distrofije rožnjače koju karakterišu česte ponavljajuće erozije rožnjače u prvoj deceniji života, uz progresivni gubitak vida.
Pretraga
Pun naziv
Subepitelijalna mucinozna kornealna distrofija
Kratki naziv
Sinonimi
SMCD
Orpha broj
98959
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
H18.5
OMIM
612867
UMLS
C2748503
GARD
MEDDRA
Tekstualni opis
Bolne epizode ponavljajućih erozija rožnjače javljaju se u prvoj deceniji života, ali smanjuju se tokom adolescencije. Kasnije u životu pacijenti razvijaju subepitelne neprozirnosti i zamagljenje rožnjače. SMCD sa vremenom napreduje, što dovodi do neprozirnosti rožnjače i gubitka vida.
Etiologija
Etiologija je nepoznata, ali se smatra da je genetska. Gen vezan za SMCD nije mapiran na određeni hromozomski lokus.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
SMCD se može lečiti medicinski sa ciljem da se zaceli defekt epitela i zaštiti slabo adhezivni epitel. Dragoceni su lokalni antibiotici, cikloplegici i zavoji. Mast je korisna noću. Terapija hipertoničnim fiziološkim rastvorom i zavojnim kontaktnim sočivima takođe može biti korisna.
Dijagnostičke metode
Upečatljiva morfološka karakteristika tkiva rožnjače u ovom obliku distrofije rožnjače je risustvo subepitelnog mucinoznog materijala otkrivenog posebnim bojenjem.
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalencija ovog oblika distrofije rožnjače nije poznata. Ovo stanje je prijavljeno samo u jednoj porodici.
Genetsko savetovanje
Zabeležen je autozomno dominantan obrazac nasleđivanja.