Talo-patelo-skafoidna osteliza

Definicija

Talo-patelo-skafoidna osteoliza je izuzetno redak oblik primarne osteolize (vidi ovaj pojam), opisan do danas kod dve sestre, koji se karakteriše bilateralnom osteolizom talusa, skafoida i patela (praćen periartikularnim oticanjem i bolom) i kratkom četvrtom metakarpalnom kosti (brahitaktilija tip E; vidi ovaj pojam), u odsustvu bubrežne bolesti. Predloženo je autozomno recesivno nasleđivanje.

Pretraga

Pun naziv

Talo-patelo-skafoidna osteliza

Kratki naziv

Sinonimi

Singh-Williams-McAlister sindrom

Orpha broj

50809

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

NULL

Nasleđivanje

Autozomno recesivno

Period početka bolesti

ICD 10

NULL

OMIM

609655

UMLS

C1864784

GARD

NULL

MEDDRA

NULL
Tekstualni opis
Etiologija
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Genetsko savetovanje
Terapija
Klinička istraživanja