Tanatoforna displazija tip 2
Definicija
Tanatoforna displazija, tip 2 (TD2) je oblik TD (vidi ovaj pojam) koji karakteriše mikromelija, ravne duge kosti, makrocefalija, brahidaktilija, skraćena rebra i lobanja u vidu deteline (kleeblattschaedel).
Pretraga
Pun naziv
Tanatoforna displazija tip 2
Kratki naziv
Sinonimi
Sindrom lobanje u vidu deteline-mikromelične displazije kostiju"
TD2
Sindrom tanatofornog dvorfizma-lobanje nalik detelini
Tanatoforni dvorfizam tip 2
Orpha broj
93274
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
Nepoznato
Nasleđivanje
Autozomno domiantno ili Nije primenljivo
Period početka bolesti
ICD 10
Q77.1
OMIM
156830 187601
UMLS
C1300257 C1834928
GARD
1402
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
TD2 je predstavljen u prenatalnom periodu (u prvom do drugom tromesečju) sa mikromelijom, dugim kostima (femuri), koje su ravne i nisu tako kratke kao kod TD-a tipa 1, platispondilijom pršljenova, uskim grudima i detelinastom ( trilobed) lobanjom. Tipične crte lica uključuju makrocefaliju, čeoni bosing, niski nosni most, veliku prednju fontanelu i proptozu. Polihidramnios je čest. Novorođenčad obično umire ubrzo nakon rođenja zbog respiratorne insuficijencije i / ili kompresije kičmene moždine / mozga.
Etiologija
TD2 je uzrokovana jednom missense mutacijom (K650E) u genu receptora faktora rasta fibroblast faktora 3 (FGFR3), smeštenog u hromozomu 4p16.3.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Prevalenca je nepoznata, ali je ređa nego TD1 (vidi ovaj pojam).
Genetsko savetovanje
TD2 se nasleđuje dominantno autozomno, ali većina slučajeva je posledica de novo mutacije u probandi. Genetsko savetovanje omogućava porodicama koje su već imale jedno dete sa TD2 da znaju da je stopa recidiva oko 2%, pa je njihova šansa da imaju zdravo dete velika. Eksperti recezenti: dr Michael Bober i gđa Angie Duker