Tarzalno-karpalni koalicijski sindrom
Definicija
Tarzalno-karpalni koalicijski sindrom karakteriše se fuzijom karpijalnih kostiju, tarzalnih kostiju i falangi.
Pretraga
Pun naziv
Tarzalno-karpalni koalicijski sindrom
Kratki naziv
Sinonimi
Orpha broj
1412
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
NULL
Nasleđivanje
Autozomno dominantno
Period početka bolesti
ICD 10
Q74.8
OMIM
186400 186570
UMLS
C1861305
GARD
9225
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Po rođenju, pacijenti imaju krutost proksimalnog interfalangealnog zgloba petog prsta, sa koštanom sinostozom ili bez nje. Proksimo-distalna progresija vodi ka zahvatanju četvrte, treće, a zatim i drugog prsta. Ostale anomalije uključuju brahidaktiliju, humeroradijalne sinostoze i, u nekim slučajevima, nizak rast.
Etiologija
Nedavno su identifikovane uzročne mutacije u genu NOG, pokazujući da je ovaj sindrom alelna varijanta simfalangizma.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tarzalno-karpalni koalicijski sindrom može se razlikovati od sindroma više sinostoza i proksimalnog simfalangizma (vidi ove pojmove) nepostojanjem gubitka sluha.
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Do sada je bolest opisanana u manje od 10 porodica.
Genetsko savetovanje
Transmisija je autozomno dominantna.