Temple-Baraitser sindrom

Temple-Baraitser sindrom je sindrom retke razvojne anomalije koji je karakterisan teškim intelektualnim onesposobljenjem i distalnom hipoplazijom prstiju, naročito palca šake i stopala, uz aplaziju nokta ili hipoplaziju nokta. Zabeležen je dismorfizam lica sa pseudo-miopatskim izgledom, koji može uključivati visoku prednju liniju kose ili nisku frontalnu liniju kose sa središnjim zaliskom, ravnim čelom, ptozom, hipertelorizmom, silaznim palpebralnim pukotinama, epikantalnim naborima, ušima sa debelim heliksom, širokim potisnutim mostom sa izvrnutim naresima, kratkim kolumelama, dugim filtrumom, visokim nepčanim lukom, širokim ustima sa debelim vermilion granicom gornje ili donje usne i oborenim uglovima. Zabeleženi su izražena hipotonija, konvulzije i zastoj u razvoju, koji su povezani sa manifestacijama poremećaja autističnog spektra kod nekih pacijenata.