Teška aksonska neuropatija ranog početka zbog nedostatka MFN2

Teška aksonalna neuropatija ranog početka usled nedostatka MFN2 je redak tip nasledne motorne i senzorne neuropatije, koja se odlikuje ranim početkom (pre 10. godine) i progresivnom slabosti distalnih mišića. Gubitak funkcije donjih, a kasnije i gornjih udova, dovodi do pada stopala i zgloba, arefleksije, deformiteta skeleta kao što su kifoskolioza, pes cavus, kontrakture zglobova, te blagog senzornog oštećenja sa smanjenim osećajem vibracija više nego bola, optičke atrofije i gubitka sluha. U adolescenciji često dolazi do zavisnosti od invalidskih kolica i može se razviti respiratorno oštećenje sa paralizom dijafragme.