Teška hemofilija A
Definicija
Teška hemofilija A je oblik hemofilije A (vidi ovaj pojam) koji karakteriše veliki nedostatak faktora VIII koji dovodi do učestalih spontanih krvarenja i nenormalnih krvarenja kao posledica manjih povreda ili posle operacije ili vađenja zuba.
Pretraga
Pun naziv
Teška hemofilija A
Kratki naziv
Sinonimi
Teška deficijencija faktora VIII
Orpha broj
169802
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Prevalenca
1-9 / 100 000
Nasleđivanje
X povezano recesivno
Period početka bolesti
ICD 10
D66
OMIM
NULL
UMLS
C0272322
GARD
NULL
MEDDRA
NULL
Tekstualni opis
Biološka aktivnost faktora VIII je ispod 1%.
Etiologija
Poremećaj je uzrokovan mutacijama gena F8 (Xq28) koji kodira faktor koagulacije VIII.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Teška hemofilija A čini oko 40% svih slučajeva hemofilije A.
Genetsko savetovanje
Transmisija je recesivna povezan sa X hromozomom.