Teška hemofilija A

Definicija

Teška hemofilija A je oblik hemofilije A (vidi ovaj pojam) koji karakteriše veliki nedostatak faktora VIII koji dovodi do učestalih spontanih krvarenja i nenormalnih krvarenja kao posledica manjih povreda ili posle operacije ili vađenja zuba.

Pretraga

Pun naziv

Teška hemofilija A

Kratki naziv

Sinonimi

Teška deficijencija faktora VIII

Orpha broj

169802

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

Prevalenca

1-9 / 100 000

Nasleđivanje

X povezano recesivno

Period početka bolesti

ICD 10

D66

OMIM

NULL

UMLS

C0272322

GARD

NULL

MEDDRA

NULL
Tekstualni opis
Biološka aktivnost faktora VIII je ispod 1%.
Etiologija
Poremećaj je uzrokovan mutacijama gena F8 (Xq28) koji kodira faktor koagulacije VIII.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Tretman
Dijagnostičke metode
Antenatalna dijagnoza
Epidemiologija
Teška hemofilija A čini oko 40% svih slučajeva hemofilije A.
Genetsko savetovanje
Transmisija je recesivna povezan sa X hromozomom.
Terapija
Klinička istraživanja